关于“应用液相串联质谱技术筛查
新生儿先天性代谢缺陷项目”立项建议
2010年2月
中国医学科学院、 中国协和医科大学
检验医学研发中心
建议书摘要
新生儿先天性遗传代谢性疾病是国内外医学界一直颇为关注的代谢疾病。
它的根本 病因是基因突变所引起的酶活性降低或缺乏。此类疾病大多以神经系统症候为主要临床 特点，不容易诊断。而且婴儿出生时大多没有症状，但是，如果不及时发现并加以治疗， 患儿将在几星期后开始发病，大多会发生智力低下和神经系统损伤，直至死亡，所以此 病危害极大。虽然每种疾患均少见，但因病种繁多，累积患病率相当可观。即使百分之 一几率的先天性疾病，对于每个新生儿的父母、家庭而言都是百分之百的灾难。世界各 国政府都采取了多种措施和方法开展对此类疾病的早期诊断和治疗。
此病越早发现越早治疗对患儿的智力发育影响越小， 疗效视发现的早晚及治疗情况 而定。
3个月内发现，可避免脑损害， 6 个月发现并治疗就会有三分之一智力发育不全。
为了在临床症状出现之前做出诊断以进行早期治疗，防止脑损伤，专家建议对新生儿进 行某些代谢病的大规模群体筛查。事实上，新生儿代谢病筛查在许多国家已成为常规。
对于患有遗传代谢病的儿童，通过相应的支持或对症治疗许多疾患可得到有效控制。
根据中国国家卫生部颁布的 《中华人民共和国母婴保健法》 ，要求新生儿做先天性代 谢病等疾病的筛查。但目前我国绝大部分筛查实验室也只筛查苯丙酮尿症和先天性甲状 腺素低下两种疾病。而且传统方法也都有灵敏度低，检测时间过长（数小时）等缺点。
同时所能检测的项目也十分有限，最多为 5 种左右。
中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心 作为引进与自主开发新型临 床诊断项目的先行者与开拓者，本着服务于国家、造福于社会的企业宗旨，与全球最大 的新生儿先天性代谢障碍病筛查医疗集团——美国 Pediatrix 医疗集团合作，将当前国 际临床检验发展前沿技术引入中国，应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，向中国宝 宝提供筛查服务。
该项项目的开展和新技术的引入，将填补国家新生儿筛查项目领域的技术空白。
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Scress Today for a Better Tomorrow 今天的检测是为着美好的明天！
项目的基本信息：
项目名称：《第 2 代 35 项新生儿先天性代谢缺陷检测筛查》 承担单位：中国医学科学院 中国协和医科大学 检验医学研发中心 北京洛奇临床检验所
单位地址：北京市中关村生命科学园（昌平区生命园路 29号D座101室） 单位性质：科研中心、临床检验所
单位法人：何建
单位联系电话： 010单位传真： 010项目负责人：崔德仁 联系电话：电子邮箱： cdr9999@
项目政策背景：
1、 2010 年计生委工作重点对出生缺陷的关注。
国家政府目前已将“提高出生人口素质、减少出生缺陷、优生促进工程”作为近期 的人口国策。《国家人口和计划生育委员会 2010 年工作要点》 中重点指出了开展优生管理 和技术培训重点加强优生实验室建设， 努力提高优生服务能力。
继续 探索降低出生缺陷发 生风险 的有效工作模式，进一步加快科技创新步伐。认真组织实施人口计生领域的 "973
计划 "和 "国家科技支撑计划 "等国家项目，组织新的项目申报国家立项，加强重大科研项 目管理和成果转化。
制定"十二五 "人口和计划生育科技发展规划， 加快部委级重点实验室 建设。积极推进国家人类遗传资源中心建设项目顺利实施。
2、 《中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》 。
2007 年 1 月 22 日发布决定明确， 要科学制定提高出生人口素质的规划及行动计划，
加强出生缺陷干预能力。新生儿出生缺陷率的上升，不仅使出生缺陷和残疾 日益成为影
响人口素质的重要问题， 同时也给家庭和社会带来了经济负担， 全面实施出生缺陷干预工 程。
3、 相关法律法规对新生儿先天性代谢缺陷筛查的倡导和重视：
《母婴保健法》 1994 年 - 第 24 条：要在全国“逐步开展新生儿疾病筛查”。
《母婴保健法实施办法》
《中国妇女发展纲要》
《中国儿童发展纲要》 《中国提高人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划( 2002—— 2010)》 2002
《新生儿疾病筛查管理办法》卫生部第 64号令自 2009年6月 1日起施行
《全国儿童保健工作规范(试行)》的通知卫生部办公厅于 2009年 12月 17日印发
4、 媒体纷纷报道关注人口出生缺陷：
山西新生儿出生缺陷率居世界之冠 新生儿出生缺陷率占每年出生人口总数的 4%-6% 河北新生儿出生缺陷率逐年上升且城市出生缺陷发生率明显高于农村 人民网—山西：人口出生缺陷率惊人 四县入列国家干预工程 梅州人口出生缺陷率上升 专家呼吁重视做好预防 千龙网 -- 新闻中心 -- 人口出生缺陷率持续上升 免费婚检明年全市实行 中国实施出生干预工程 努力降低人口出生缺陷率 出生人口缺陷率两年升 20%--婴幼 我国农村人口出生缺陷发生率呈持续上升趋势 _社会频道 _新华网
降低出生人口缺陷率刻不容缓 心系宣化吧 _宣化出生人口缺陷率上升 出生人口缺陷率两年升了两点 -- 江苏
北京明年起免费婚检 人口出生缺陷率已达 13%。
银川人口出生缺陷率猛增 科技新闻 :: 卫生部宣布我国将加强控制出生缺陷人口率 乌鲁木齐市新生儿出生缺陷率有所上升 - 新疆天山网 出生缺陷率上升 广西多措施加大宣传促婚检 甘肃省人口出生缺陷总发生率逐年上升人口出生缺陷率居高不下年新增 1.5 万缺陷儿
三、 项目完成后的预期价值：
1、 对新生儿的缺陷危害的控制。
2、 为临床医生和研究人员提供案例和诊疗研究。
3、 为孩子及父母降低了缺陷病带来巨大的精神和经济负担。
4、 提高中国总体人口质量，减少伤残智障人口的比例，降低国家对本类人群的社会负担。
四、 先天性代谢缺陷病简述：
1、 先天性代谢缺陷疾病 ：新生儿先天性代谢缺陷疾病是国内外医学界一直颇为关注的代谢
疾病。先天性代谢缺陷( Inborn Errors of Metabolism, IEM ), 是由明确的遗传缺陷所
引起的代谢障碍疾病，绝大多数为单基因缺陷病，属常染色体隐性遗传 , 包括氨基酸、有
机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统 的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现， 一旦出现异常，身体和智力的损害已 不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致婴幼儿不明原因死亡或 残疾的主要病因之一。
2、 先天性代谢缺陷疾病的危害 ：患儿在 3-6 月内开始发病，大多会遗留智力低下等严重的 神经系统损伤表现，甚至出现昏迷、死亡，故此病危害极大。到目前，已发现 500 余种 遗传代谢病，虽然每种疾患均少见，但因病种繁多，累积患病率相当可观。我国现有残 疾人 5164 万人，其中 66.6%是智力低下者，而遗传代谢性疾病是导致儿童弱智的主要病 因。
80%神经系统损害
脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引
起昏迷或死亡。
70%多脏器损伤
如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤 异常、耳聋等症状。
40%患儿终身残疾
IMD严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的 IMD患儿在确诊和治疗之前即已死亡。
3、 35 项先天性代谢缺陷疾病筛查的必要性及意义
虽然每种疾患均少见，但因病种繁多，单病发生率低，群体患病率高，累积患病率相 当可观。临床表现不特异，医生难于积累经验，不易诊断，有赖遗传学或生化方法确诊， 即使百分之一几率的先天性疾病， 对于每个新生儿的父母、 家庭而言都是百分之百的灾难。
世界各国政府都采取了多种措施和方法开展对此类疾病的早期诊断和治疗。
五、 项目国内外研究发展基本情况
1、国际领域新生儿先天性代谢缺陷筛查现状：
目前应用 “液相串联质谱仪开展新生儿先天性代谢缺陷病筛查” 是众多发达国家所普
遍采用的筛查方法。应用液相串联质谱仪一次即可检测 30 多种疾病，与现有的筛查技术 相比有高效、快速、专属性强和灵敏性高等众多优势，非常适合作为大规模、高通量的筛 查方法。
在众多发达国家， 新生儿先天性代谢缺陷病筛查已经由家长自愿筛查成为了国家立法
筛查项目。当前，很多国家包括美国、德国、丹麦、澳大利亚、阿根廷、沙特阿拉伯、英
国、韩国、欧洲、西班牙等南美国家以及我国台湾地区，已经开展了利用液相串联质谱仪 技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查的工作。
（相关文献见附件：各国液相串联质谱技术筛查新生儿先天性代谢缺陷的情况） 2、我国新生儿先天性代谢缺陷筛查现状及项目设立的意义： 在经济发展飞速的今天，全国人口大量流动生育带来诸多的监测和出生缺陷问题，在 取消婚检，出生缺陷又有增长趋势的今天，更加突显出其广泛开展的必要性。而应用新技 术开展筛查，扩大隐匿疾病检出范围，更是医学技术向前发展的必然趋势。
中国是一个人口大国，每年大约有 2000 万新生儿出生，国家人口和计划生育委员会有 关部门的数据显示每年约有 80— 120 万新发的出生缺陷病例， 约占每年出生人口总数的 4％ -6 ％。这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担，患儿自身也承受 着巨大的痛苦。而新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的三级预防措施之一， ，而我国的筛查的 覆盖率较低，致 2002 年底筛查覆盖率尚不到 20%。
卫生部颁布的《中华人民共和国母婴保健法》早在 1994 年就已提出要逐步开展新生 儿筛查。至 2008 年，我国虽然已经建立了 146 个新生儿筛查实验室， 但各地主要筛查先天 性甲状腺功能低下和高苯丙氨酸血症两种 导致智力发育障碍的疾病，同比欧美各国的筛查 病种和能力相差一定距离。
六、 中心对新生儿 35 项先天性代谢缺陷筛查项目的技术引进：
中国医学科学院、 中国协和医大检验医学研发中心 本着服务于国家、 造福于社会的企业
宗旨，中心作为引进自主开发新型临床诊断项目的先行者与开拓者，在探索和开发临床检验 领域新技术、新方法的同时，急国家之所急，想社会之所想，供人民之所需。与全球最大的 新生儿先天性代谢障碍病筛查医疗集团——美国 Pediatrix 医疗集团合作，将当前国际临床 检验发展前沿技术引入中国—— 液相串联质谱技术 ，应用于新生儿先天性代谢障碍病筛查工 作，筛查种类达 30 多项，有效的提高了筛查范围及筛查效率， 向中国宝宝提供优质筛查服务。
该项项目的开展和新技术的引入，将填补国家新生儿筛查项目领域的技术空白。
Scress Today for a Better TomorrowTM 今天的检测是为着美好的明天
在引入液相串联质谱仪的同时， 中心获得美方在仪器检测方法学及数据分析两项国际专 利的转让 ，确保了此技术检测结果的可靠性及准确性，并得到国际认可。中心一个有良好的 质量管理及保证体系的专业机构，是保障项目良性发展至关重要的。
七、 中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心概况 中心位于北京中关村生命科学园内，中心拥有面积达 2300 平方米的实验基地，拥有现 代化的软硬件设施，完善的计算机网络系统和先进的数据信息处理系统，建立了临床检验、
分子生物学、病理以及液相质谱技术等方面实验平台， 并通过北京洛奇临床检验所 （CAP认证）
为医疗机构提供临床检验和病理诊断服务。参与全球质量体系认证。作为 PPD 公司在中国的
全球中心实验室独家合作伙伴，为全球和本土的多中心临床试验提供服务。是中国领先规模 的医学独立实验室和 CRO中心实验室之一。
研发中心设立专业的项目组 对于新生儿先天代谢缺陷筛查项目的推广运营提供强大的 技术及学术支持， 并担负着临床医生的先天性代谢缺陷病的临床诊断治疗方案教育培训工作， 为先天性代谢缺陷病的患儿提供更好的救治平台打下基础，并为患儿提供与多家专业医院及 科室的就医通道，保障患儿的健康生长发育。
八、 检验医学研发中心立项申请建议：
中心特此提出应用在发达国家已经比较成熟的 “集中检测手段” 协助国家推 广新生儿遗传代谢性疾病筛查工作。
并特此向政府领导汇报并提出中肯建议， 希 望政府领导能在百忙工作之中， 关注我们的建议。
我们真诚希望能为提高中华民 族人口素质以及中国下一代儿童的健康成长尽我们微薄的力量， 同时期望政府领 导能在政策指导方面对中心提出的建议给与肯定和支持。
此致
敬礼
中国医学科学院、中国协和医大检验医学研发中心
主任：何建 博士
2010 年 2 月
附件：项目的筛查流程及病种
筛查流程:
I接产单位在婴递送|儿出生24小时
I接产单位在婴
递送
|儿出生24小时
|之后，采足跟血
液质检测
血片
应用液相串联质谱仪可以检测的遗传代谢性疾病种类
脂肪酸代谢疾病（11
脂肪酸代谢疾病（11种）
肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏I型
肉碱棕榈酰转移酶缺乏U型
极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
线粒体三官能蛋白缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
氨基酸代谢疾病（11种）
苯丙酮尿症（不显示做）
枫糖尿病
高胱氨酸尿症
高甲硫氨酸血症
酪氨酸血症
精氨基琥珀酸尿症
瓜氨酸血症
精氨酸血症
高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血
症综合症
5-羟脯氨酸尿症（焦谷氨酸尿症）
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
高鸟氨酸血症
有机酸代谢疾病（13种）
3-羟
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 戊二酸血症I型
戊二酸血症U型
丙酸血症
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症
异戊酸血症
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
多种辅酶A羧化酶缺乏症
线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症
丙二酸血症
异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
3-甲基戊烯二酸单酰酶A脱氢酶缺乏症
中国医学科学院、中国协和医大 检验医学研发中心
新生儿遗传代谢病的研究报告
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新牛儿重症曲护病房遗传代谢病分析
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关键词；液相申取感诺；遗传代關病;新生儿童症歩护病房
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液相帝联质谱在遗传代谢病高危新生儿检测中运用研究
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各国液相串联质谱技术筛查新生儿先天性代谢缺陷的情况:
美国近几年的比例
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德国:
1991年至2001间即用串联质谱对35万新生儿进行了筛查，占出生人口的 98%, 得到了新生儿家长的大力支持（出处：二代新生儿筛检资料编撰，台湾财团法人罕见
疾病基金会）。一项德国报道的研究指出，1999年在巴伐利亚出生的8万7千人的筛
查中，检出 52 例病例（出处：Gesundhertswesen 62:189-95 ）。
澳大利亚：
?自2004年起在实现了各省全部采用串联质谱进行新生儿遗传代谢病的筛查（出 处：二代新生儿筛检资料编撰，台湾财团法人罕见疾病基金会 ）。
?在1998至2002年间的一项研究指出，采用串联质谱筛查出的阳性病例（不包括 苯丙酮尿症）为万分之 1.57，比不用串联质谱筛查高出将近一倍（ 出处：
N.Egl .J .Med2003;348;2304-12 ）
亚洲：
?日本、韩国等地区也开始了实验性的 串联质谱新生儿筛查（出处：国内新生儿先 天代谢异常疾病筛查项目增减可行性之探讨论 ）。
?在日本的一项涉及10万新生儿筛查的项目中，检出5例戊二酸血症，2例中链酰 基肉碱脱氢酶缺乏症，2例甲基丙二酸血症，3例瓜氨酸血症U， 1例苯丙酮尿症
（出处：J.Chromatogr.B.Analyt.Technol.BiomedLife.Sci 2002； 776; 39-48）。
台湾:
自2000年开始由民间基金会开始推行“二代新生儿筛查”， 到2005年已达到87%
的筛查率。有文献报道，从2001年8月至2003年10月期间台湾地区使用串联质谱 方法筛查了 215,743例样本，确诊了 17例遗传代谢病（出处：二代新生儿筛检资料 编撰，台湾财团法人罕见疾病基金会）。
串聯質譜儀新生兒篩檢之歷年受檢率
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